EL MEU FILL MARC I LA SÍNDROME DEL CROMOSOMA X-FRÀGIL – Capítol 1 de 8

Fa dies que m’assec al davant d’aquest full en què només hi ha el possible títol. I no sé què fer, si escriure sobre la síndrome o escriure sobre el Marc, un dels meus fills, que està afectat per aquesta síndrome.

I ara que he aconseguit arrencar, em sembla que em trobava davant d’un dilema fals. Si escrivia sobre la síndrome, sense parlar del Marc, faria, amb una mica de fortuna, com una mena de text periodístic de difusió per al “gran públic”, un eufemisme que ni tan sols és prou elegant, tal com diuen els entesos en alguna cosa per evitar d’utilitzar una expressió semblant a “les persones que no en tenen ni idea”.  Si escrivia sobre el Marc, sense explicar alguna cosa sobre la síndrome, faria un text que seria, també amb una mica de sort, com una mena de panegíric d’un pare enlluernat pel seu fill sense cap mena d’interès per a ningú.

El meu fill Marc, un noi que ara ja té 22 anys, està afectat per la Síndrome del Cromosoma X-Fràgil (SCXF). La síndrome és provocada per una alteració genètica en el cromosoma X i una de les conseqüències més importants és el retard mental. No m’entretindré gaire més a explicar coses de la síndrome, les necessàries i prou. Existeix força informació i de fàcil localització. Només cal consultar el web de l’Associació Catalana Síndrome X-Fràgil (ACSXF) per obtenir un mínim d’informació suficient.

La síndrome és el que és, però el meu fill Marc és únic. I aquesta crònica tracta del Marc.

Dels professionals –metges, mestres, educadors i psicòlegs- i altres persones que han anat intervenint en el procés de creixement del Marc i me n’han donat l’autorització, en citaré el nom. Dels qui encara no els ho he pogut demanar, pel respecte i la discreció més elementals, només n’utilitzaré les inicials, tot i que personalment m’agradaria fer-ho per mostrar-los, una vegada més, a tots, el nostre permanent agraïment.

1. L’alegria de veure’l néixer, les otitis, els dubtes, els metges, les incògnites i les angoixes (1988-1991)

Quan va néixer el Marc, l’any 1988, entre la Iona i jo ja teníem dos fills, la Laia i l’Aleix, de 10 i 6 anys respectivament, dues criatures sanes i encantadores que creixien en la normalitat més absoluta. L’alegria de veure’l néixer, de tenir un altre fill va ser immensa i difícil d’explicar. Les mares i els pares ho poden entendre molt bé.

De ben menut, de mesets, el Marc ja  tenia unes otitis agudes molt freqüents i cada dos per tres érem a la consulta del Dr. Xavier Viscasillas, l’otorrino. Al principi nosaltres crèiem que ho havia heretat de mi, ja que de petit en vaig patir molt, d’otitis. Ens cridava l’atenció, però, la manera en què semblava que suportava el dolor. Gairebé no es queixava ni plorava. Per combatre aquestes otitis el Dr. Xavier Viscasillas li va implantar, al voltant dels 2 anys, uns drenatges. Com que no van servir de gaire perquè els va expulsar molt aviat, li va fer una segona intervenció per tornar-los-hi a implantar. I tampoc no van servir de res. Les otitis eren la punta d’un iceberg que ni sospitàvem encara que existia.

A poc a poc, entre el primer i el segon any, s’hi anaven sumant el que semblaven petites anomalies en comparació a l’evolució que havien seguit els germans: trigar una mica més del compte a mantenir-se eret en seure, trigar una mica més del compte a caminar, dificultats a fer la pinça amb el dit polze i l’índex (la feia amb el polze i el menovell), retard en l’adquisició de les primeres paraules del llenguatge quan ja havia passat la ratlla dels 2 anys, aleteig compulsiu amb les mans en situacions d’estrès o ansietat…

Li ho comentàvem al pediatre (i en aquest cas és més prudent de no posar-hi ni les inicials) i ens deia –cito textualment- “que estàvem carregats de punyetes, que els retards no eren tals, que estaven dintre dels marges de la normalitat…”. I quan li dèiem que el Dr. Xavier Viscasilles, l’otorrino, i el Dr. Norbert Ventura, el traumatòleg, compartien amb nosaltres el neguit, ens insistia a dir que “també estaven carregats de punyetes”.

Finalment, fent cas de l’otorrino i del traumatòleg i gestionat per aquest darrer, vam anar a l’Hospital de Sant Joan de Déu, a Esplugues de Llobregat, al costat de Barcelona.

2. El diagnòstic, l’impacte en la família i el consell genètic (1990-1991)

A Sant Joan de Déu, ens van atendre la Dra. P., la Dra. G. i la Dra. Pda., li van fer una anàlisi de sang  pel procediment de citologia molecular i al cap d’uns quants, nombrosos i excessius dies (almenys, a nosaltres ens ho va semblar) ens donaven el diagnòstic: positiu.  El nostre Marc estava afectat per la Síndrome del Cromosoma X-Fràgil.

No sabíem què era ni n’havíem sentit a parlar mai. Primer, només vam entendre que no era una bona notícia, que era dolent, després, quan vam fer-nos el càrrec que volia dir que seria una persona discapacitada sense saber encara en què, el món ens va caure al damunt.

Calia fer-li una anàlisi a la mare per confirmar que tenia el que s’anomena la “premutació” ja que n’era la transmissora. Què volia dir “premutació”? No enteníem res. I ens ho van explicar: una repetició excessiva però encara no malaltissa del tot, d’un triplet de nucleòtids, CGG (citosina – guanina – guanina) en un gen anomenat, des que es va descobrir la síndrome,  gen FMR1 (Fragile Mental Retardation), situat a l’extrem del braç llarg del cromosoma X, i que la “premutació” es transformava en mutació completa si aquest era el cromosoma que es traspassava al fill.

El trinucleòtid es repeteix 29 o 30 vegades en la població normal; la “premutació” representa una repetició entre 50 i 200 vegades i les persones que la tenen reben el nom de portadores, però no n’estan afectades; si la repetició se situa entre 200 i 600 vegades, o més, la persona que la té ja és afectada.

En aquells moments la meva ofuscació era de tal mena que també vaig demanar que em fessin una anàlisi a mi. I això que ja sabia que si el cromosoma afectat era l’X i el Marc era mascle, jo no hi tenia res a veure. El meu raonament, però, era el següent: “Si a mi també m’ho troben, això de l’ X-Fràgil, la cosa no serà tan greu, ja que he pogut fer una vida absolutament normal i ordinària”. Suposo que per una actitud de les doctores més que comprensiva,  me la van fer, l’anàlisi, i com era d’esperar, el resultat va ser negatiu.

Ara, vist des de la distància i, per què no dir—ho, des de la serenitat, m’adono de la inconsistència de la meva suposada argumentació. M’aferrava, però, tot i sabent-ho, a un clau roent.

El resultat de les anàlisis va ser concloent. La mare era portadora de la premutació i jo… Jo vaig fer un ridícul que només troba justificació per la desesperació del moment i de la situació.

A Sant Joan de Déu ens van enviar a l’Hospital Clínic de Barcelona. Ens van dir que disposaven d’una tecnologia d’anàlisi genètica, anomenada biologia molecular, de resultats inqüestionables. I ens van parlar de començar immediatament un procés d’estimulació primerenca per al qual ens van donar referències. Recordo que de tornada cap a casa, en un taxi, vaig exclamar: “Per què ens ha hagut de tocar a nosaltres aquesta desgràcia!” I sempre recordaré la resposta de la Iona, la mare, que amb els ulls plorosos em va dir: “A nosaltres? No. A qui li ha tocat és al Marc.”

Per qüestions d’ubicació geogràfica ens va tocar anar a fer l’estimulació primerenca a ASPANIAS. Ho vam tramitar i vam començar de seguida.

A l’Hospital Clínic, la Dra. Montserrat Milà i la Dra. Aurora Sánchez ens van acollir, més que no pas atendre, i un cop fetes les anàlisis, se’ns va confirmar tot. I un cop confirmat, què calia fer? De nou la desorientació, el sentir-se perduts, van ser unes sensacions d’una intensitat i d’una magnitud difícils d’explicar. Si no ens ho podíem explicar a nosaltres mateixos, com ho havíem d’explicar als germans, als avis, a la resta de la família, als amics i a l’escola bressol on anava el Marc? Però calia fer-ho. I també calia canviar de pediatre.

A demanda nostra, l’otorrino, ens en va recomanar un pediatre, el Dr. Salvador Millet. Ens sembla que va començar molt bé. Quan li vam dir que el Marc estava afectat per la síndrome X-Fràgil ens va dir: “I això, què es?” Anàvem bé, perquè reconèixer que no tenia notícies d’aquest trastorn l’humanitzava. Va acceptar el repte i podem dir que va informar-se de manera més que satisfactòria. Ara, 20 anys després, podem afirmar, sense cap mena de dubte, que ho vam encertar de ple.

Vam parlar amb els germans, prou petits encara, i l’impacte va ser contundent malgrat fer-ho amb tota la delicadesa i calidesa de les que en vam ser capaços. Com ho va ser per als avis, els oncles, cosins i la resta de la família. A més, calia seguir el consell genètic: realitzar un estudi d’arbre genètic  familiar perquè existia el risc de tenir més descendència afectada.

I començant pels germans i els avis, la reacció de quasi tota la família –lamentablement no de tota- va ser de comprensió i de plantejar-nos com ho havíem de fer per fer-ho de la millor manera possible. I la dels amics, que ens van brindar el seu recolzament des del primer moment de saber-ho.

3. L’estimulació primerenca i l’escola bressol Àgora (setembre 1991- juliol 1992)

Sortosament, com he dit abans, no ens van deixar sols. Des del mateix Hospital Clínic, amb un servei i una persona dedicada a l’orientació de les famílies afectades, la doctora en psicologia Carme Brun, que mai no acabarem d’agrair prou, ens van oferir tot el suport que en aquells moments podíem esperar.

No sabem, ni ho sabrem mai, com seria el Marc si no hagués iniciat aquest procés d’estimulació. D’una cosa, però, n’estem ben segurs: li va anar molt bé a ell i a nosaltres, perquè se’ns van donar pautes d’actuació molt convenients. I, sobretot, la psicòloga d’ASPANIAS, Núria Molas, que ens va dir, amb contundència i raó, que una cosa era aquesta síndrome –que ella desconeixia en aquells moments- i una altra el Marc, una persona a la que se la podia treballar i obtenir millores i progressos notables i considerables. I així va ser i així ha estat.

Calia comunicar-ho a l’escola bressol Àgora. Vam demanar una entrevista i ho vam explicar tan bé com en aquells moments sabíem. La veritat és que les educadores, la Neus Ventura i la Laura C., es van sorprendre del que els dèiem. Havien copsat un cert endarreriment maduratiu, però en cap cas no ho havien associat a una situació de possible discapacitat.  A més, el nivell de llenguatge del Marc havia millorat molt i tenia un vocabulari riquíssim, ens deien, i construïa molt bé les oracions simples. Només es detectava que repetia el que deia d’una manera excessiva. Com nosaltres, no n’havien sentit a parlar, d’aquesta síndrome, ni com calia afrontar la situació educativament. I van fer el que van poder i més. Des d’aquí, tot i que fa molts anys, volem  donar el nostre agraïment a l’interès i l’esforç que hi va posar tot l’equip de professionals de l’escola bressol. No sabem, ni ho sabrem mai, com seria el Marc si no hagués iniciat aquest procés d’estimulació. D’una cosa, però, n’estem ben segurs: li va anar molt bé a ell i a nosaltres, perquè se’ns van donar pautes d’actuació molt convenients.

La decoració de la foto la ver fer el Marc

(La decoració de la cartolina de l’entorn de la fotografia la va fer el Marc)

4. Timpanoplàstia bilateral (juliol 1992)

Enmig de tot aquest procés les otitis del Marc s’anaven succeint de manera més freqüent i més agressiva. A primers de juliol de 1992  va patir un episodi d’otitis greu que desembocà en una mastoïditis. La reacció de l’otorrino, el Dr. Xavier Viscasillas, va ser contundent: calia intervenir ràpidament per evitar complicacions més serioses.

Cincs hores de quiròfan per a un nen de 3 anys són moltes hores i moltes coses vam passar-nos pel cap. Potser el més sensat va ser no comentar-nos, la Iona i jo, els pensaments negatius que intermitentment ens atacaven, tant a ella com a mi, mentre el Marc era al quiròfan. Calia suposar que tot aniria bé i que per això l’estaven intervenint.

I així va ser. Sempre recordarem la imatge de com va marxar de tranquil en braços de l’anestesista, com somreia i com ens va dir adéu amb la maneta en el moment d’entrar al quiròfan. Val la pena dir que des d’aleshores no ha tornat a tenir mai més otitis. A més, el Dr. Xavier Viscasillas va tenir l’habilitat i la delicadesa de deixar-li els pavellons de les orelles ben enganxadets al caparró. Si una de les característiques del fenotip X-Fràgil és la de tenir les orelles notablement  sortides, al Marc se li havia dissimulat aquest indici per sempre més.

Anuncis

15 Respostes to “EL MEU FILL MARC I LA SÍNDROME DEL CROMOSOMA X-FRÀGIL – Capítol 1 de 8”

  1. El Germà del crack Says:

    Només puc dir… gràcies pare, espero impacient el següent post. MUA!!

  2. Sònia Gómez Says:

    En el moment que he vist publicat l’enllaç al facebook de l’Agnés no he pogut resistir-me a llegir-ho.
    Acabo de llegir la segona part… quina història d’auto-superació!! Sabia i coneixia el tema a partir del Treball de Recerca del Bernat però no m’esperava aquesta història…
    Ja tinc ganes de llegir-ne la tercera part! Espero que la publiquis aviat!
    Petons Carles!!!! 🙂

  3. Marc Saña Says:

    Es increible això espero per aviat el següent capitol. una abraçada carles i agnès ja saps com t’estimo.

    • carlesmiquelfauro Says:

      Benvolgut Marc,

      Com a pare de l’Agnès em sento orgullós dels amics que té. I sé, de molt bona tinta, que n’ets un d’ells. Moltes gràcies i una abraçada.

      Carles (pare de l’Agnès)

  4. Laura Enfedaque Says:

    Fantàstic! T’anirem seguint

    • carlesmiquelfauro Says:

      Hola Laura,

      Moltes gràcies per la teva resposta. Tant de bo que la nostra experiència familiar pugui ser útil a altres famílies i serveixi, també, per fer difusió de la síndrome.

      Una abraçada,

      Carles

  5. Sergio López Sánchez Says:

    Encara no trobo un adjectiu que s’adeqüi d’una manera adient al que hi ha escrit: brillant, bonic, preciós, increible, emocionant,… però no trobu cap perquè és un conjunt de tot.
    Tot i que no se del tot ben cert si encara em reconeixeràs com a alumne teu de primària de fa molts anys, t’envio una forta abraçada i espero que continuis explicant tan belles paraules.
    Records,
    Sergio.

    • carlesmiquelfauro Says:

      Sergio, com no vols que et recordi! És clar, que sí! I a la teva germana, i a la mare, que tant ha fet a l’Institut. Us recordo perfectament. Moltes gràcies pel teu comentari. Ah! I no et preocupis per l’adjectiu (“ramalasso” -toma interferència lèxica!- de deformació professional) perquè el que dius adjectiva sobradament el que em vols dir.

      Una abraçada i records a tota la família.

      Carles

  6. salvador gonzalez Says:

    Hola sóc el Vadó.
    Formo part de l’equip d’educadors de Bogatell i estic de baixa. Per tant he tingut temps de poder llegir tots els capítols. Em sembla molt interessant i enriquidor professionalment parlant. Trobo totalment realista l’enfocament que heu fet com a pares de la discapacitat del Marc, o com molt bé dius, de les diferents capacitats que té.
    Em sembla que pot ser molt útil a molta gent que hi tingui una certa relació amb el síndrome.
    Dir-te també que transmets de manera molt entenedora i entendridora, alhora que clara, sincera i efectiva.
    Des d’aquest moment resto a l’espera dels propers capítols.
    Per cert, és difícil oblidar aquell partit a Madrid, sobretot si ets un barcelonista una mica malalt i tens el dvd a casa.
    Endavant

    • carlesmiquelfauro Says:

      Hola Vadó,

      En primer lloc, manifestar-te el nostre desig que ben aviat et recuperis. En segon lloc, agrair-te el teu encoratjador comentari. De debò que no l’esperava, però m’ha produït una gran satisfacció. He donat més d’una vegada les gràcies a la Núria, la Marta i la Carme per tot el que des de Bogatell esteu fent pel Marc i per tots els nois i noies que tenen la sort de compartir espai, temps, activitats i projectes amb vosaltres. I em plau, en gran manera, manifestar-te la mateixa gratitud. Espero que puguem veure’ns aviat i que comentem les coses de viva veu. I que puguem donar-nos una empàtica abraçada.

      Carles

  7. Paco Moreno Says:

    Hola, ens acavem de veure al carrer, he llegit el primer capítol només arribar i et dic que estic molt content de tenir-te com amic.
    Paco

    • carlesmiquelfauro Says:

      La satisfacció és mútua, Paco. A més, ja és històrica. Quants anys fa, 20 o més? Des que portàvem el teu Xavi i el meu Aleix a jugar a bàsquet? I que el teu Jordi i el meu Marc venien amb nosaltres, que eren petits i jugaven pels racons dels poliesportius? I aquell estiu a Solsona?

      Petons a tota la família, Paco

      Carles

  8. Carme Lamy Says:

    Hola Carles!

    Em sembla que no calen presentacions, peró mira ves per on….la faig 🙂 , soc l’educadora del Marc a Bogatell, i la persona a la que a partir d’ara i gràcies a aquest magnífic blog, podrà conèixe’l molt millor.

    Feia dies que em volia posar davant de la pantalla a seguir-te, però la vida de mama-treballadora i dona de casa, m’ho impedia ( que dura es la vida) 🙂

    Moltes gràcies Carles per fer-nos partíceps en aquesta història.

    Vaig a continuar llegint……

    Una abraçada,

    Carme Lamy

    • carlesmiquelfauro Says:

      Les gràcies, Carme, us les hem de donar nosaltres a vosaltres, a totes les persones que activament heu participat i participeu en la vida del Marc, que l’heu anat enriquint i fent persona i, de retop, ens heu ajudat d’allò més a nosaltres, a tota la seva família.

      Una abraçada,

      Carles

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out / Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out / Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out / Canvia )

Google+ photo

Esteu comentant fent servir el compte Google+. Log Out / Canvia )

Connecting to %s


%d bloggers like this: